ஆட்டிசத்தை அறிய ஓர் அரிய வழி!

• மனித மூளையில் இதுவரை அறியப்படாத செயலாக்கத்துக்கும் செயலிழப்புக்கும் காரணம் கண்டுபிடிக்கும் ஆராய்ச்சிகள் உலக அளவில் முன்னேறிக்கொண்டிருக்கின்றன.
• மூளையின் வளர்ச்சிக்குத் தேவைப்படும் புரதங்களையும், அந்தப் புரதங்களை நம் உடலில் தயாரிப்பதற்கு வழிகாட்டும் மரபணுக்களையும் கண்டுபிடித்திருப்பது இந்த முன்னேற்றத்துக்கு ஒரு நல்ல உதாரணம்.
• இந்த ஆராய்ச்சிகளின் நீட்சியாக, அந்த மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிழைகளைக் கண்டுபிடித்து, அவை உண்டாக்கும் அரிய நோய்களைத் தடுக்கும் முயற்சிகளும் அறியப்பட்டு வருகின்றன.
• அப்படியான முயற்சிகளுள் ஒன்றுதான் ஆட்டிசம் பாதிப்பை அறிய உதவும் நவீன மரபணுப் பரிசோதனை (DNA test).

ஆட்டிசம் ஓர் அறிமுகம்

• ஆட்டிசம் என்பது குழந்தைகளைப் பாதிக்கிற மூளை நரம்பு வளர்ச்சி சார்ந்த குறைபாடுகளில் ஒன்று. இந்தியாவில் தற்போது சுமார் 22 லட்சம் பேருக்கு ஆட்டிசம் உள்ளது.
• இது மொழித் திறன், பேச்சுத் திறன், கற்றல் திறன், ஒருங்கிணைப்புத் திறன் போன்ற செயல்பாடுகளை வெகுவாகப் பாதிக்கிறது. இது குழந்தையின் மரபணுவில் தோன்றும் பிழையால் ஏற்படுகிறது.
• நெருங்கிய உறவில் திருமணமான பெற்றோருக்குப் பிறக்கும் குழந்தைகளுக்கு இது ஏற்பட அதிக வாய்ப்பு உண்டு. தாமதமான திருமணமும், தாமதமான குழந்தைப் பேறும் இந்தக் குறைபாட்டுக்கு வழிதருகின்றன.

ஃபிரஜைல் எக்ஸ் நோயியம்

• ஆட்டிசம் ஏற்படுவதற்கு முக்கியக் காரணமாகக் கருதப்படுவது ‘ஃபிரஜைல் எக்ஸ் நோயியம்’ (Fragile X syndrome – FXS). இந்தக் குறைபாடு உள்ள குழந்தைகளுக்கு வயதுக்கு ஏற்ப மூளை வளர்ச்சி இருக்காது.
• முக்கியமாகத் தவழ்வது, உட்காருவது, முகம் பார்த்துச் சிரிப்பது, கை தட்டுவது, புதிய வார்த்தைகளைப் பேச முயற்சிப்பது போன்ற பல வளர்ச்சிப் படிகள் மற்ற குழந்தைகளோடு ஒப்பிடும்போது தாமதப்படும்.
• ‘எஃப்எம்ஆர்1’ (FMR1) மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்களே ஃபிரஜைல் எக்ஸ் நோயியத்துக்குக் காரணம். உடலில் ‘எஃப்எம்ஆர்பி’ (FMRP) எனும் புரதத்தைத் தயாரிக்க இந்த மரபணு தேவைப்படுகிறது.
• ‘எஃப்எம்ஆர்பி’ புரதத்தின் முக்கிய வேலை, சிறு வயதில் மூளை வளர்ச்சியைத் தூண்டுவது. பிழையுள்ள ‘எஃப்எம்ஆர்1’ மரபணுக்களால் ‘எஃப்எம்ஆர்பி’ புரதத்தைத் தயாரிக்க முடிவதில்லை. ஆகவேதான், ஃபிரஜைல் எக்ஸ் நோயியம் ஏற்படுகிறது.
• இந்த நோயியத்தை 1991-ல் அமெரிக்காவைச் சேர்ந்த பென் ஊஸ்ட்ரா, டேவிட் நெல்சன், ஸ்டீபன் வாரன் எனும் மரபணு வல்லுநர்கள் கண்டுபிடித்தனர். இதற்கு ‘ஃபிராக்ஸா’ (FRAXA) என்று பெயரிட்டனர். அது மட்டுமல்லாமல், இந்த நோயியம் உள்ள குழந்தைகளுக்குத்தான் ஆட்டிசம் பாதிப்பு அதிகம் என்றும் தெரிவித்தனர்.
• சமீபத்திய புள்ளிவிவரம் ஒன்று உலகில் 4% பேருக்கு ஆட்டிசம் ஏற்படுவதற்கு ‘ஃபிரஜைல் எக்ஸ் நோயியம்’தான் முக்கியக் காரணம் என்கிறது. அமெரிக்காவின் ‘சிடிசி’ கொடுத்துள்ள புள்ளிவிவரப்படி, 7,000 ஆண்களில் ஒருவருக்கும் 11,000 பெண்களில் ஒருவருக்கும் இந்த நோயியம் இருக்கிறது.
• 259 பெண்களில் ஒருவரும் 800 ஆண்களில் ஒருவரும் பிழையுள்ள ‘எஃப்எம்ஆர்1’ மரபணுவைச் சுமந்துள்ளனர். இந்தப் பெண்கள், தங்கள் வாரிசுகளில் பாதிப் பேருக்கு இதே மரபணுவைக் கடத்திவிடுகின்றனர்.
• அந்த வாரிசுகள் ஃபிரஜைல் எக்ஸ் நோயியம் உள்ளவர்களாகவோ, அந்த நோயியத்தைக் கடத்துபவர்களாகவோ இருக்கின்றனர். ஆண்களுக்கு இந்த மரபணு இருந்தால், மகள்களுக்கு இதைக் கடத்துகின்றனர்; மகன்களுக்குக் கடத்துவதில்லை.
• இந்தக் கருத்து இந்தியாவிலும் உறுதியானது. 2017-ல் புதுடெல்லியில், ஆட்டிசம் நோயுள்ள ஓர் ஆணுக்கு அவரது 40-வது வயதில் இந்த நோயியம் இருப்பது மரபணுப் பரிசோதனையில் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது.
• அதன் பின்னரே இது குறித்த ஆராய்ச்சிகள் இங்கும் முன்னேறத் தொடங்கின.
• சண்டிகரில் உள்ள ‘பிஜிஐஎம்இஆர்’ (PGIMER) மருத்துவப் பல்கலைக்கழகம் 2019ல் நடத்திய ஓர் ஆய்வில் இந்தியாவில் இந்த நோயியம் குறித்த விழிப்புணர்வு மருத்துவர்களுக்கே இல்லை; இந்தக் குறைபாட்டை ஆரம்பத்தில் கண்டறியத் தகுந்த பரிசோதனைகள் அவ்வளவாக இதுவரை இல்லை; இதனால், இது தாமதமாகவே அறியப்படுகிறது என்பதும் தெரியவந்துள்ளது.
• ஆகவே, இந்த நோயியம் உள்ள குழந்தைகளின் எண்ணிக்கையும் ஆண்டுதோறும் அதிகரித்து வருகிறது.
• தற்போது இந்தியாவில் சுமார் 4 லட்சம் பேருக்கு இது இருப்பதாகவும், கிட்டத்தட்ட 40 லட்சம் பேர் இது தங்களுக்கு இருப்பதே தெரியாமல் வாழ்கிறார்கள் என்றும் ‘பிஜிஐஎம்இஆர்’ மருத்துவப் பல்கலைக்கழகம் அறிவித்துள்ளது.

மரபணுப் பரிசோதனை

• ஆட்டிசம் பாதிப்பை அறிய நேரடிப் பரிசோதனைகள் இல்லை. பயனாளியின் நடத்தைகளைக் கொண்டுதான் அறிய முடியும். ஆனால், ‘ஃபிரஜைல் எக்ஸ் நோயியம்’ இருப்பதை ரத்தத்தில் ‘எஃப்எம்ஆர்1’ மரபணு இருக்கிறதா என்பதைப் பரிசோதித்து அறியலாம்.
• இதன் மூலம், அவருக்கு அல்லது அவரது வாரிசுகளுக்கு ஆட்டிசம் ஏற்பட வாய்ப்புள்ளதா என்பதை அறியலாம். இந்த இரண்டுக்கும் சிகிச்சை இல்லை என்பதால், தடுப்பு ஒன்றுதான் இவற்றுக்குத் தீர்வு.
• அதிலும் ஆட்டிசக் குழந்தைகளுக்கு மூன்று வயதுக்குள் பேச்சு, கற்றல் சார்ந்த பயிற்சிகளைத் தொடங்க வேண்டியது கட்டாயம். அப்போதுதான் அவர்களின் நடத்தை சார்ந்த அணுகுமுறைகளில் முன்னேற்றம் இருக்கும்.
• இதற்கு, பெண்கள் கர்ப்பமாகும்போது ‘டவுன் நோயியம்’ போன்ற மரபணு நோய்களுக்கான பரிசோதனைகளுடன் ‘எஃப்எம்ஆர்1’ மரபணுப் பரிசோதனையையும் வழக்கப்படுத்தினால், ஆட்டிசம் வருவதற்கு உள்ள வாய்ப்பை முன்னரே அறியலாம்.
• அதைத் தொடர்ந்து, பெண்களிடம் உறவு முறையில் திருமணம் செய்வதைத் தடுப்பது போன்ற விழிப்புணர்வை ஏற்படுத்தி, அதன் பரவலைத் தடுக்கலாம்.
• ஆட்டிசக் குழந்தைகளுக்கு ஆரம்பத்திலேயே மூளை நரம்பு சார்ந்த பயிற்சிகளை அளிக்கத் தயார்ப்படுத்தலாம். அதன் மூலம் அவர்களின் வாழ்க்கைத் தரம் கூடுவதற்கு உதவலாம்!
• இந்தப் பரிசோதனை அமெரிக்காவில் ஆட்டிசம் உள்ளவர்களுக்குக் கட்டாயமாக்கப் பட்டுள்ளது. இதற்கு 8,000 ரூபாய் வரை செலவாகிறது.
• இந்தியாவில் இதை எல்லோராலும் மேற்கொண்டுவிட முடியாது. ஆகவே, தகுதியானவர்களுக்கு அரசு மருத்துவமனைகளில் இதை இலவசமாக மேற்கொள்ள வழி செய்யலாம்.
• அரிய நோய்களுக்கான பாதுகாப்புச் சட்டத்தில் இந்த நோயியத்தையும் சேர்த்து, பயனாளிகளுக்குப் பொருளாதார உதவி கிடைக்க வழி செய்யலாம்.
• தற்போது அதிகமாக அறியப்படாமல் இருக்கும் இந்த அரிய நோய், நாட்பட நாட்பட பொது நலத்துக்கு மோசமான பாதிப்பை ஏற்படுத்தாமல் இருக்க, இந்த வழிகளை இப்போதே உருவாக்க வேண்டியது காலத்தின் கட்டாயம்.

நன்றி: இந்து தமிழ் திசை (13 - 10 - 2021)