அறிவியல் ஆயிரம் - மார்பகப் புற்றுநோயும் காரணமான மரபணுவும்

• பிஆர்சிஏ1 (பிஆர்சிஏ1 - மார்பக புற்றுநோய் மரபணு 1) மற்றும் பிஆர்சிஏ2 (பிஆர்சிஏ2 - மார்பக புற்றுநோய் மரபணு 2) ஆகியவை சேதமடைந்த டிஎன்ஏவை சரிசெய்ய உதவும் புரதங்களை உருவாக்கும் மரபணுக்கள். ஒவ்வொருவருக்கும் இந்த மரபணுக்கள் ஒவ்வொன்றின் இரண்டு பிரதிகள் உள்ளன. ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒரு நகல் பெறப்படுகிறது.

பிஆர்சிஏ1 மற்றும் பிஆர்சிஏ2

• பரம்பரை மார்பகப் புற்றுநோய்க்கு மிகவும் பொதுவான காரணம் பிஆர்சிஏ1 அல்லது பிஆர்சிஏ2. மரபணுவில் உள்ள பரம்பரை மாற்றமாகும். சாதாரண செல்களில், இந்த மரபணுக்கள் சேதமடைந்த டிஎன்ஏவை சரிசெய்யும் புரதங்களை உருவாக்க உதவுகின்றன. இந்த மரபணுக்களின் மாற்றப்பட்ட பதிப்புகள் அசாதாரண உயிரணு வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும், இது புற்றுநோய்க்கு வழிவகுக்கும்.
• புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் பொதுவாக மாற்றப்பட்ட மரபணு p53 அல்லது TP53 ஆகும். 50% க்கும் அதிகமான புற்றுநோய்கள் காணாமல் போன அல்லது சேதமடைந்த p53 மரபணுவை உள்ளடக்கியது. பெரும்பாலான p53 மரபணு மாற்றங்கள் பெறப்படுகின்றன. ஜெர்ம்லைன் p53 பிறழ்வுகள் அரிதானவை. ஆனால் அவற்றை பெறும் நோயாளிகள் பல்வேறு வகையான புற்றுநோய்களை உருவாக்கும் அதிக ஆபத்தில் உள்ளனர்.

மார்பகப் புற்றுநோயை ஏற்படுத்தும் மிகவும் பொதுவான மரபணு எது?

• பெரும்பாலான பரம்பரை மார்பக புற்றுநோய்கள் அசாதாரண பிஆர்சிஏ1 மற்றும் பிஆர்சிஏ2 மரபணுக்களால் ஏற்படுகின்றன. இருப்பினும், ஒரு பிஆர்சிஏ1 அல்லது பிஆர்சிஏ2 மரபணு மாற்றம் குடும்பத்தில் இயங்காவிட்டாலும்கூட, மார்பகப் புற்றுநோயின் வலுவான குடும்ப சுகாதார வரலாறு ஒரு நபருக்கு மார்பகப் புற்றுநோய் வருவதற்கான சாத்தியக்கூறுகளை உருவாக்குகிறது, ஒருவேளை மற்ற மரபணுக்களின் பிறழ்வுகள் காரணமாக இருக்கலாம்.

8 வகையான மார்பக புற்றுநோய் மரபணுக்கள் என்ன?

• 8 மரபணுக்களில் உள்ள மாறுபாடுகள் - பிஆர்சிஏ1, பிஆர்சிஏ2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D, ATM மற்றும் CHEK2 - இரண்டு ஆய்வுகளிலும் மார்பக புற்றுநோய் அபாயத்துடன் குறிப்பிடத்தக்க தொடர்பைக் கொண்டிருந்தன. 

பிஆர்சிஏ மரபணு என்றால் என்ன? அதன் பணி என்ன?

• பிஆர்சிஏ1 மற்றும் பிஆர்சிஏ2 ஆகியவை மார்பகப் புற்றுநோயை எதிர்த்துப் போராடுவதற்கு முக்கியமான இரண்டு மரபணுக்கள். அவை புற்றுநோய்க் கட்டியை அடக்கும் மரபணுக்கள். அவை சாதாரணமாக வேலை செய்யும் போது, இந்த மரபணுக்கள் மார்பகம், கருப்பை மற்றும் பிற வகை செல்களை மிக வேகமாக அல்லது கட்டுப்பாடற்ற முறையில் வளர்ந்து பிரிவதைத் தடுக்க உதவுகின்றன.

பிஆர்சிஏ என்ன புற்றுநோய்களை ஏற்படுத்துகிறது/தடுக்கிறது?

• தவறான பிஆர்சிஏ1 மற்றும் பிஆர்சிஏ2 மரபணுக்கள் மார்பக, கருப்பை, கணையம் மற்றும் புரோஸ்டேட் புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கின்றன.
• பெரும்பாலான புற்றுநோய்கள் மரபுவழி தவறான மரபணுக்களுடன் இணைக்கப்படவில்லை.
• இந்தத் தகவல், உங்கள் புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் சில மரபுவழி குறைபாடுள்ள மரபணுக்களைப் பற்றியது மேரி-கிளேர் கிங், என்ற விஞ்ஞானி மனித மரபியலில் ஒரு முன்னோடி (படம் 1). டாக்டர். கிங், பரம்பரை மார்பகப் புற்றுநோய்க்குக் காரணமான பிஆர்சிஏ1 மரபணு இருப்பிடத்தைக் கண்டுபிடித்தார்; கூடுதலாக, காணாமல் போனவர்களை அடையாளம் காண டிஎன்ஏ வரிசைமுறையைப் பயன்படுத்துவதில் அவர் முக்கிய பங்கு வகித்தார்.

பிஆர்சிஏ மரபணுக்கள் எப்போது கண்டுபிடிக்கப்பட்டன?

• 1994 பிஆர்சிஏ மரபணுக்கள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டன. நீண்ட தேடலுக்குப் பிறகு, பரம்பரை மார்பகப் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட பல குடும்பங்களில் மாற்றப்பட்ட இரண்டு மரபணுக்கள் இருப்பது கண்டுபிடிக்கப்பட்டன. முதலாவது, பிஆர்சிஏ1 (மார்பக புற்றுநோய் மரபணுவிற்கு), 1994 இல் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, இரண்டாவது, பிஆர்சிஏ2, 1995.(01-ஜூன்-2012) இல் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. இரண்டு மரபணுக்களின் இருப்பையும் கண்டுபிடித்தவர் மேரி-கிளேர் கிங்தான்.

மேரி-கிளேர் என்ன கண்டுபிடித்தார்?

• மேரி-கிளேர் கிங் பிறழ்ந்த பிஆர்சிஏ1 மற்றும் பிஆர்சிஏ2 மரபணுக்கள் மார்பக மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய் என இரண்டு வகையான இனப்பெருக்க புற்றுநோய்களை ஏற்படுத்துகின்றன என்று கிங் சோதனை மூலம் காட்டினார். கிங்கின் கண்டுபிடிப்பின் காரணமாக, மார்பக மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய்க்கான அபாயங்களை மதிப்பிடுவதற்கு, பிறழ்ந்த பிஆர்சிஏ1 மற்றும் பிஆர்சிஏ2 மரபணுக்களின் பரம்பரைப் பொருட்களை மருத்துவர்கள் இப்போதும் கூட பரிசோதனை செய்யலாம்/செய்கின்றனர். 
• மருத்துவ அறிவியலுக்கான 2014 Lasker~Koshland என்ற சிறப்பு சாதனை விருது, மனித மரபியலில் முன்னோடியான டாக்டர் மேரி-கிளேர் கிங்கிற்கு வழங்கப்பட்டுள்ளது. டாக்டர். கிங், பரம்பரை மார்பகப் புற்றுநோய்க்குக் காரணமான பிஆர்சிஏ1 மரபணு இருப்பிடத்தைக் கண்டுபிடித்தார்; கூடுதலாக, காணாமல் போனவர்களை அடையாளம் காணவும் கூட  டிஎன்ஏ வரிசைமுறையைப் பயன்படுத்துவதில் அவர் முக்கிய பங்கு வகித்தார். 2012 ம் ஆண்டு அவர் மனித மரபணுவுக்கான அமெரிக்க சங்கத்துக்கு (American Society for Human Genetics in 2012, Dr. King) அவர் ஆற்றிய உரையில், டாக்டர் கிங், "மரபியல் துறையில், கடினமான பிரச்சனைகள் மற்றும் நம்பமுடியாத கடினமான பிரச்சனைகள் உள்ளன, ஆனால் தீர்க்க முடியாத பிரச்சனைகளை நாங்கள் ஒப்புக்கொள்ளவில்லை. எங்களுக்கு மிகவும் கடினமான பணி புதிய கண்டுபிடிப்பைக் கையாள்வது அல்ல, மாறாக கண்டுபிடிப்பை ஒரு அர்த்தமுள்ள சமூகச் சூழலில் ஒருங்கிணைப்பதும்கூட விஞ்ஞானிகளின் முக்கிய பணியாகும் "என்றார்.
• டாக்டர் கிங் தொடர்ந்து மரபியலில் உள்ள நம்பமுடியாத கடினமான பிரச்சனைகளை எடுத்துக்கொண்டார், மேலும், அவரது பணி மனித நோயின் மரபியல் பற்றிய நமது புரிதலில் ஆழமான தாக்கத்தை ஏற்படுத்தியது. மரபணு தொழில்நுட்பங்களில் எல்லைகளின் பார்வை என்பது மனித உரிமைகளை முன்னேற்ற டிஎன்ஏ பயன்படுத்துவது மற்றும் அந்த உரிமைகளை மீறுவதைத் தடுக்கிறது. 

பிஆர்சிஏ மரபணு மாற்றங்கள்

• சில நேரங்களில், மரபணுக்கள் தங்கள் வேலையைச் சரியாகச் செய்வதைத் தடுக்கும் மாற்றங்கள் அல்லது "பிறழ்வுகள்" ஏற்படுகின்றன.இதனை 'ம்யூடேஷன்' (MUTATION) என்கிறோம். பிஆர்சிஏ மரபணுக்களில் உள்ள சில பிறழ்வுகள் செல்கள் பிரிந்து வேகமாக மாறுவதற்கு அதிக வாய்ப்புள்ளது. இது புற்றுநோய்க்கு வழிவகுக்கும். அனைத்துப் பெண்களுக்கும் பிஆர்சிஏ1 மற்றும் பிஆர்சிஏ2 மரபணுக்கள் உள்ளன. ஆனால், சில பெண்களுக்கு மட்டுமே அந்த மரபணுக்களில் பிறழ்வுகள் உள்ளன.

சோதனையின்போது உங்களிடம் பிறழ்ந்த பிஆர்சிஏ மரபணு இருந்தால் என்ன அர்த்தம்?

• ஒரு நேர்மறையான சோதனை முடிவு என்றால், மார்பகப் புற்றுநோய் மரபணுக்களில் ஒன்றான பிஆர்சிஏ1 அல்லது பிஆர்சிஏ2 இல் நீங்கள் ஒரு பிறழ்வைக் கொண்டிருப்பதைக் குறிக்கிறது. எனவே, பிறழ்வு இல்லாத ஒருவருடன் ஒப்பிடும்போது இந்த பிறழ்வு மரபணு, மார்பகப் புற்றுநோய் அல்லது கருப்பைப் புற்றுநோயை உருவாக்கும் அதிக ஆபத்து உள்ளது. ஆனால் ஒரு நேர்மறையான முடிவு உங்களுக்கு புற்றுநோயை உருவாக்கும் என்று அர்த்தம் இல்லை. அவ்வாறு இருப்பினும் கூட சில சமயம் புற்றுநோய் வராமல் இருப்பதும் உண்டு. பெண்களின் மார்பகப் புற்றுநோய்க்கான மரபணு, பிறழ்ந்த பிஆர்சிஏ மரபணு எனப்படுகிறது..

பிஆர்சிஏ மரபணு சோதனை

• இந்த சோதனை என்பது உங்கள் டிஎன்ஏவில் மார்பகப் புற்றுநோயின் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் மாற்றங்கள் (பிறழ்வுகள்) உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய செய்யப்படும் ரத்தப் பரிசோதனையாகும். மார்பகப் புற்றுநோய் மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் - பிஆர்சிஏ1 அல்லது பிஆர்சிஏ2 - மார்பகப் புற்றுநோயின் அபாயத்தை கணிசமாக அதிகரிக்கிறது.

புற்றுநோயின் மரபியல்

• Cancer.Net ஆசிரியர் குழுவால் அங்கீகரிக்கப்பட்ட தகவல்கள் இவை (03/2018)
• v    உங்கள் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லின் டிஎன்ஏவில் மரபணுக்கள் உள்ளன. செல் எவ்வாறு செயல்படுகிறது என்பதை அவை கட்டுப்படுத்துகின்றன. இதைப் பொருத்தே புற்றுநோய் உருவாகிறது. 
• எவ்வளவு விரைவாக வளரும்
• எவ்வளவு அடிக்கடி பிரிகிறது
• அது எவ்வளவு காலம் வாழ்கிறது
• ஒவ்வொரு செல்லிலும் 30,000 வெவ்வேறு மரபணுக்கள் இருப்பதாக ஆராய்ச்சியாளர்கள் மதிப்பிடுகின்றனர். ஒவ்வொரு செல்லிலும், மரபணுக்கள் குரோமோசோம்களில் அமைந்துள்ளன. 

குரோமோசோம்கள் பற்றி

• குரோமோசோம்கள் என்பது மரபணுக்களைக் கொண்ட செல்களில் உள்ள நூல் போன்ற கட்டமைப்புகள். 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. அவை 23 இல் 2 செட்களாக அமைக்கப்பட்டன. 
• நீங்கள் உங்கள் தாயிடமிருந்து ஒரு தொகுப்பையும், உங்கள் தந்தையிடமிருந்து ஒன்றையும் பெறுகிறீர்கள். ஒவ்வொரு தொகுப்பிலும் உள்ள ஒரு குரோமோசோம் நீங்கள் பெண்ணா அல்லது ஆணா என்பதை தீர்மானிக்கிறது. மற்ற 22 குரோமோசோம் ஜோடிகள் மற்ற உடல் பண்புகளை தீர்மானிக்கின்றன. இந்த குரோமோசோம் ஜோடிகள் ஆட்டோசோம்கள்(Autosomes) உடல் செயல்பாட்டு குரோமோசோம்கள்  என்று அழைக்கப்படுகின்றன. மீதமுள்ள ஒரு ஜோடி குரோமோசோம்கள் இனப்பெருக்க ( Reproductive) குரோமோசோம்கள். அவைதான் XX என்றால் பெண்ணுக்கான குரோமோசோம். XY என்றால் ஆணுக்கான குரோமோசோம். 

X&Y குரோமோசோமில் உள்ள மரபணுக்கள் 

• Y குரோமோசோம் X குரோமோசோமின் மூன்றில் ஒரு பங்கு அளவு மட்டுமே. மேலும், இது  55 மரபணுக்களைக் கொண்டுள்ளது, X குரோமோசோமில் சுமார் 900 மரபணுக்கள் உள்ளன. பரம்பரையில், ஆண் பரம்பரை பெரும்பாலும் Y குரோமோசோமைப் பயன்படுத்தி கண்டறியப்படுகிறது, ஏனெனில் அது தந்தையிடமிருந்து மட்டுமே அனுப்பப்படுகிறது.

மரபணுக்கள் எவ்வாறு செயல்படுகின்றன?

• புரதங்களை உருவாக்குவதன் மூலம் உங்கள் செல்கள் எவ்வாறு செயல்படுகின்றன என்பதை மரபணுக்கள் கட்டுப்படுத்துகின்றன. புரதங்கள் குறிப்பிட்ட செயல்பாடுகளைக் கொண்டுள்ளன மற்றும் கலத்திற்கான தூதுவர்களாக செயல்படுகின்றன.
• ஒவ்வொரு மரபணுவும் அதன் புரதத்தை உருவாக்குவதற்கான சரியான வழிமுறைகளைக் கொண்டிருக்க வேண்டும். இது புரதமானது செல்லின் சரியான செயல்பாட்டைச் செய்ய அனுமதிக்கிறது.
• ஒரு உயிரணுவில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மரபணுக்கள் மாறும்போது அனைத்து புற்றுநோய்களும் தொடங்குகின்றன. பிறழ்வு என்பது ஒரு மாற்றம். இது ஒரு அசாதாரண புரதத்தை உருவாக்குகிறது அல்லது புரதம் உருவாவதைத் தடுக்கலாம்.
• ஒரு அசாதாரண புரதம் ஒரு சாதாரண புரதத்தைவிட வேறுபட்ட தகவலை வழங்குகிறது. இதனால் செல்கள் கட்டுப்பாடில்லாமல் பெருகி புற்றுநோயாக மாறிவிடும். 

மரபணு மாற்றங்கள் பற்றி

• மரபணு மாற்றங்களில் 2 அடிப்படை வகைகள் உள்ளன:
• பெறப்பட்ட பிறழ்வுகள். இவை புற்றுநோய்க்கு மிகவும் பொதுவான காரணமாகும். ஒரு நபரின் வாழ்நாளில் ஒரு குறிப்பிட்ட கலத்தில் உள்ள மரபணுக்களுக்கு சேதம் ஏற்படுவதால் அவை நிகழ்கின்றன. எடுத்துக்காட்டாக, இது மார்பக செல் அல்லது பெருங்குடல் உயிரணுவாக இருக்கலாம். இது பல முறை பிரிந்து கட்டியை உருவாக்குகிறது. புற்றுநோய்க் கட்டி என்பது ஒரு அசாதாரண நிறை. பெறப்பட்ட பிறழ்வுகள் காரணமாக ஏற்படும் புற்றுநோய் ஸ்போரேடிக் புற்றுநோய் என்று அழைக்கப்படுகிறது. பெறப்பட்ட பிறழ்வுகள் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் காணப்படுவதில்லை. மேலும், அவை பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு அனுப்பப்படுவதில்லை.
• இந்த பிறழ்வுகளை ஏற்படுத்தும் காரணிகள் பின்வருமாறு:

• புகையிலை

• புற ஊதா (UV) கதிர்வீச்சு

• வைரஸ்கள்

• ஜெர்ம்லைன்(Germlinee- கரு உருவாக்கும்) பிறழ்வுகள்.
• இவை குறைவாக பொதுவானவை. ஒரு விந்தணு செல் அல்லது முட்டை செல்களில் ஒரு கிருமி பிறழ்வு ஏற்படுகிறது. இது கருத்தரிக்கும் நேரத்தில் பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு நேரடியாக செல்கிறது. கரு ஒரு குழந்தையாக வளரும்போது, ஆரம்ப விந்து அல்லது முட்டை செல்லில் இருந்து பிறழ்வு உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் நகலெடுக்கப்படுகிறது. பிறழ்வு இனப்பெருக்க செல்களை பாதிக்கிறது என்பதால், அது ஒரு தலைமுறையிலிருந்து அடுத்த தலைமுறைக்குச் செல்லலாம்.
• ஜெர்ம்லைன் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் புற்றுநோய் மரபுவழி புற்றுநோய் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது அனைத்து புற்றுநோய்களிலும் சுமார் 5% முதல் 20% வரை உள்ளது.

பிறழ்வுகள் மற்றும் புற்றுநோய்

• பிறழ்வுகள் அடிக்கடி நிகழ்கின்றன. ஒரு பிறழ்வு நன்மை/ தீங்கு விளைவிக்கும் அல்லது நடுநிலையாக இருக்கலாம். இது மரபணு மாற்றம் எங்கு நிகழ்கிறது என்பதைப் பொருத்தது. பொதுவாக, உடல் பெரும்பாலான பிறழ்வுகளை சரிசெய்கிறது.
• ஒரு பிறழ்வு புற்றுநோயை ஏற்படுத்தாது. பொதுவாக, வாழ்நாள் முழுவதும் பல பிறழ்வுகளால் புற்றுநோய் ஏற்படுகிறது. அதனால்தான் வயதானவர்களுக்கு புற்றுநோய் அடிக்கடி ஏற்படுகிறது. பிறழ்வுகளை உருவாக்க அவர்களுக்கு அதிக வாய்ப்புகள் உள்ளன.

புற்றுநோயுடன் தொடர்புடைய மரபணுக்களின் வகைகள்

• புற்றுநோய் வளர்ச்சிக்கு பங்களிக்கும் பல மரபணுக்கள் பரந்த வகைகளில் அடங்கும்
• புற்றுநோய்க் கட்டியை அடக்கும் மரபணுக்கள் இவை பாதுகாப்பு மரபணுக்கள். பொதுவாக, அவை செல் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன. 
• செல்கள் எவ்வளவு விரைவாக புதிய செல்களாகப் பிரிகின்றன என்பதைக் கண்காணித்தல்
• பொருந்தாத டிஎன்ஏவை சரிசெய்தல்
• செல் இறக்கும் போது கட்டுப்படுத்துதல்
• புற்றுநோய்க் கட்டியை அடக்கும் மரபணு மாறும்போது, செல்கள் கட்டுப்பாடில்லாமல் வளரும். மேலும், அவை இறுதியில் புற்றுநோய்க் கட்டியை உருவாக்கலாம்.
• புற்றுநோய்க் கட்டியை அடக்கும் மரபணுக்களின் எடுத்துக்காட்டுகளில் பிஆர்சிஏ1, பிஆர்சிஏ2 மற்றும் p53 அல்லது TP53 ஆகியவை அடங்கும். 
• பிஆர்சிஏ1 அல்லது பிஆர்சிஏ2 மரபணுக்களில் உள்ள ஜெர்ம்லைன் பிறழ்வுகள், ஒரு பெண்ணின் பரம்பரை மார்பக அல்லது கருப்பை புற்றுநோய்களை உருவாக்கும் அபாயத்தையும் ஒரு ஆணின் பரம்பரை புரோஸ்டேட் அல்லது மார்பகப் புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தையும் அதிகரிக்கிறது. அவை பெண்கள் மற்றும் ஆண்களுக்கு கணைய புற்றுநோய் மற்றும் மெலனோமா அபாயத்தையும் அதிகரிக்கின்றன.
• புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் பொதுவாக மாற்றப்பட்ட மரபணு p53 அல்லது TP53 ஆகும். 50% க்கும் அதிகமான புற்றுநோய்கள் காணாமல் போன அல்லது சேதமடைந்த p53 மரபணுவை உள்ளடக்கியது. பெரும்பாலான p53 மரபணு மாற்றங்கள் பெறப்படுகின்றன. ஜெர்ம்லைன் p53 பிறழ்வுகள் அரிதானவை, ஆனால் அவற்றைச் சுமக்கும் நோயாளிகள் பல்வேறு வகையான புற்றுநோய்களை உருவாக்கும் அதிக ஆபத்தில் உள்ளனர்.

புற்றுநோய்கள்

• இவை ஆரோக்கியமான செல்களை புற்றுநோய் செல்களாக மாற்றுகின்றன. இந்த மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் மரபுரிமையாகத் தெரியவில்லை.

இரண்டு பொதுவான புற்றுநோய்கள்:

• HER2, புற்றுநோய் வளர்ச்சி மற்றும் பரவலைக் கட்டுப்படுத்தும் ஒரு சிறப்புப் புரதம். இது சில புற்றுநோய் செல்களில் காணப்படுகிறது. உதாரணமாக, மார்பக மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய் செல்கள். 
• மரபணுக்களின் RAS குடும்பம், செல் தொடர்பு பாதைகள், செல் வளர்ச்சி மற்றும் உயிரணு இறப்பு ஆகியவற்றில் புரதங்களை ஈடுபடுத்துகிறது.

டிஎன்ஏ பழுதுபார்க்கும் மரபணுக்கள்

• இவை டிஎன்ஏ நகலெடுக்கப்படும் போது ஏற்படும் தவறுகளை சரி செய்யும். அவற்றில் பல புற்றுநோய்க் கட்டியை அடக்கும் மரபணுக்களாக செயல்படுகின்றன. பிஆர்சிஏ1, பிஆர்சிஏ2 மற்றும் p53 அனைத்தும் டிஎன்ஏ பழுதுபார்க்கும் மரபணுக்கள்.
• ஒரு நபருக்கு டிஎன்ஏ பழுதுபார்க்கும் மரபணுவில் பிழை இருந்தால், தவறுகள் திருத்தப்படாமல் இருக்கும். பின்னர், தவறுகள் பிறழ்வுகளாக மாறும். இந்த பிறழ்வுகள் இறுதியில் புற்றுநோய்க்கு வழிவகுக்கும், குறிப்பாக புற்றுநோய்க் கட்டியை அடக்கும் மரபணுக்கள் அல்லது புற்றுநோய்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள்.
• டிஎன்ஏ பழுதுபார்க்கும் மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகள் மரபுரிமையாகவோ அல்லது பெறப்பட்டதாகவோ இருக்கலாம். லிஞ்ச் நோய்க்குறி(Lynch syndrome) பரம்பரை புற்றுநோய் வகைக்கு ஒரு எடுத்துக்காட்டு. பிஆர்சிஏ1, பிஆர்சிஏ2 மற்றும் p53 பிறழ்வுகள் மற்றும் அவற்றுடன் தொடர்புடைய நோய்க்குறிகளும் மரபுரிமையாக உள்ளன.

புற்றுநோய் மரபணுவைப் புரிந்துகொள்வதில் உள்ள சவால்கள்

• புற்றுநோய் மரபணுக்கள் எவ்வாறு செயல்படுகின்றன என்பதைப் பற்றி ஆராய்ச்சியாளர்கள் நிறைய ஆய்வுகள் செய்து புதிய தகவல்களைக் கற்றுக் கொண்டனர். ஆனால் பல புற்றுநோய்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவுடன் இணைக்கப்படவில்லை. புற்றுநோய் பல மரபணு மாற்றங்களை உள்ளடக்கியது. மேலும், சில சான்றுகள் மரபணுக்கள் அவற்றின் சூழலுடன் தொடர்பு கொள்கின்றன என்றும்கூட கூறப்படுகின்றன. இது புற்றுநோயில் மரபணுக்கள் வகிக்கும் பங்கு பற்றிய நமது புரிதலை மேலும் சிக்கலாக்குகிறது.
• மரபணு மாற்றங்கள் புற்றுநோய் வளர்ச்சியை எவ்வாறு பாதிக்கின்றன என்பதை ஆராய்ச்சியாளர்கள் தொடர்ந்து ஆய்வு செய்து வருகின்றனர். இந்த அறிவு புற்றுநோயை முன்கூட்டியே கண்டறிதல், அதன் ஆபத்தைக் குறைத்தல், இலக்கு சிகிச்சையின் பயன்பாடு மற்றும் மனித உயிர் நீண்ட நாட்கள் உயிர்வாழ்வது உள்ளிட்ட முன்னேற்றங்களுக்கு வழிவகுத்தது.
• புற்றுநோய் மரபியலை மேலும் படிப்பது என்பது மருத்துவர்களுக்கு சிறந்த வழிகளைக் கண்டறிய உதவும். இவைகள்
• ஒரு நபரின் புற்றுநோயின் அபாயத்தைக் கணிக்கவும்
• புற்றுநோயைக் கண்டறியவும்
• புற்றுநோய் சிகிச்சை தரவும் பெரிதும் உதவுகின்றன. 

நன்றி: தினமணி (27 – 11 – 2022)