PREVIOUS
✖
பாம்ப்பே நோய்
December 10 , 2023
350 days
228
0
- பாம்ப்பே நோய் பாதிப்பு இருப்பதாக கண்டறியப்பட்ட இந்தியாவின் முதல் நோயாளி, சுமார் ஆறு ஆண்டுகள் பகுதியளவு கோமா நிலையில் இருந்து வந்த நிலையில் சமீபத்தில் அவர் உயிரிழந்தார்.
- பாம்ப்பே நோய் ஆனது ஒரு மில்லியன் மக்கள்தொகையில் ஒரு குழந்தையைப் பாதிக்கும் ஒரு அரிதான மரபியல் சார்ந்த நோயாகும்.
- 2010 ஆம் ஆண்டில், பாம்ப்பே நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு குழந்தையின் தந்தையான பிரசன்னா ஷிரோல், அரிதான நோய்கள்-இந்தியா (ORDI) என்ற அமைப்பினைத் தொடங்கினார்.
- ORDI என்பது அரிதான நோய்களுக்காக அர்ப்பணிக்கப்பட்ட நாட்டின் முதல் தன்னார்வத் தொண்டு நிறுவனம் ஆகும்.
- பாம்ப்பே நோய் கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை II என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.
- இது ஆல்ஃபா-குளுக்கோசிடேஸ் (GAA) என்ற நொதி அமிலத்தின் குறைபாட்டால் ஏற்படும் அரிய மரபணுக் கோளாறு ஆகும்.
- செல் லைசோசோம்களுக்குள் கிளைகோஜனைக் குளுக்கோஸாக சிதைப்பதில் இந்த நொதி ஒரு முக்கியப் பங்கு வகிக்கிறது.
- பாம்ப்பே நோய்க்கு தற்போது எந்த சிகிச்சையும் இல்லை என்றாலும், நொதி மாற்றுச் சிகிச்சை (ERT) ஒரு தரமான சிகிச்சையாக உள்ளது.
Leave a Reply
Your Comment is awaiting moderation.