மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய்

March 7 , 2025 29 days 77 0

மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய் (MSUD) எனப்படும் பலவீனமாக்கும் மரபணு கோளாறுக்கு அறிவியலாளர்கள் ஒரு புதிய மரபணு சிகிச்சையை உருவாக்கியுள்ளனர்.
இந்தச் சிகிச்சையானது நோயுடன் பிறந்தக் கன்றுக் குட்டியில் கொடிய அறிகுறிகள் மீண்டும் ஏற்படுவதைத் தடுக்கலாம்.
சில கிளைகள் கொண்ட சங்கிலித் தொடர் ஆல்பா-கீட்டோ அமில டீஹைட்ரஜனேஸ் கட்டமைப்பின் (BCKDH) புரதச் சார்பு அலகுகளை நன்கு குறியாக்கம் செய்யும் மூன்று மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளினால் MSUD உருவாகிறது.