ஒரு இரண்டரை வயது சிறுமிக்கு மரபணு கோளாறுக்கான எந்தவித அறிகுறிகளும் இல்லாத முதுகெலும்பு தசைநார் வழுவிழப்பு நோயால் (SMA) பாதிக்கப்பட்டுள்ளார்.
இந்தப் பெண் கருப்பையில் இருக்கும்போதே இந்த நோய்க்கு சிகிச்சையைப் பெற்ற உலகின் முதல் நபர் ஆவார்.
அப்பெண்ணின் தாய், அவரது கர்ப்பத்தின் கடைசிக் கட்டத்தில் மரபணு சார் இலக்கு நிர்ணயிக்கப்பட்ட மருந்தை உட்கொள்ளத் தொடங்கினார், எனவே அக்குழந்தையும் அதை எடுத்துக்கொள்கிறது.
பலவீனப்படுத்தும் ஒரு மரபணு நிலையான இந்த SMA ஆனது உடல் இயக்கத்தைக் கட்டுப்படுத்தும் இயக்க நியூரான்களைப் பாதித்து, படிப்படியாக தசை பலவீனத்திற்கு வழி வகுக்கிறது.
10,000 பிறப்புகளில் ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நிலையின் ஏதோ ஒரு வகையான பாதிப்பு உள்ளது.
இது பச்சிளம் குழந்தைகள் மற்றும் வளர் குழந்தைகளில் ஏற்படும் மரணத்திற்கு ஒரு முன்னணி மரபணு காரணமாக அமைகிறது.